Frasier syndrome : four new cases with unusual presentations

A síndrome de Frasier (SF), caracterizada por disgenesia gonadal e nefropatia, é causada por mutações específicas no gene supressor do tumor de Wilms (WT1) localizado em 11p23. Pacientes com cariótipo 46,XY apresentam genitália feminina normal com gônadas disgenéticas e alto risco de tumor gonadal,...

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Main Authors: Guaragna, Mara Sanches, Lutaif, Anna Cristina Gervásio de Britto, Bittencourt, Viviane Barros, Piveta, Cristiane Santos Cruz, Soardi, Fernanda Caroline, Castro, Luiz Claudio Gonçalves de, Belangero, Vera Maria Santoro, Maciel Guerra, Andréa Trevas, Guerra Junior, Gil, Mello, Maricilda Palandi de
Format: Artigo
Language: English
Published: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia 2017
Subjects:
Online Access: http://repositorio.unb.br/handle/10482/28263
https://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302012000800011
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