3ß-hydroxysteroid dehydrogenase type II deficiency on newborn screening test
A deficiência da enzima 3β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (3β-HSD) representa variante rara de hiperplasia adrenal congenital (HAC). Recém-nascidos afetados com a forma clássica apresentam perda de sal nas primeiras semanas de vida e ambiguidade genital em ambos os sexos. Concentrações elevad...
| Main Authors: | Araújo, Vitor Guilherme Brito de, Oliveira, Renata Santarem de, Gameleira, Kallianna Paula Duarte, Cruz, Cátia Barbosa, Porto, Adriana Lofrano Alves |
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| Format: | Artigo |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
2017
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| Subjects: | |
| Online Access: |
http://repositorio.unb.br/handle/10482/29102 https://dx.doi.org/10.1590/0004-2730000003098 |
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