Staff View: Prevalence of celiac disease predisposing genotypes, including hla-dq2.2 variant, in Brazilian children

Prevalence of celiac disease predisposing genotypes, including hla-dq2.2 variant, in Brazilian children

CONTEXTO: A doença celíaca é uma enteropatia autoimune, desencadeada pela ingestão do glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Quase todos os pacientes celíacos possuem genes que codificam os heterodímeros HLA-DQ2.5 e DQ8. Nos últimos anos, mesmo com algumas controvérsias a respeito, tem se...

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Main Authors:	Selleski, Nicole, Almeida, Lucas Malta, Almeida, Fernanda Coutinho de, Pratesi, Claudia Beatriz, Nóbrega, Yanna Karla de Medeiros, Gandolfi, Lenora
Format:	Artigo
Language:	English
Published:	Instituto Brasileiro de Estudos e Pesquisas de Gastroenterologia e Outras Especialidades - IBEPEGE. 2019
Subjects:	Doença celíaca - aspectos genéticos Prevalência Genotipagem Antígenos
Online Access:	http://repositorio.unb.br/handle/10482/33287 https://dx.doi.org/10.1590/s0004-2803.201800000-16
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spelling	ir-10482-332872019-05-24T14:40:51Z Prevalence of celiac disease predisposing genotypes, including hla-dq2.2 variant, in Brazilian children Prevalência de genótipos predisponentes para doença celíaca, incluindo HLA-DQ2.2, em crianças brasileiras Selleski, Nicole Almeida, Lucas Malta Almeida, Fernanda Coutinho de Pratesi, Claudia Beatriz Nóbrega, Yanna Karla de Medeiros Gandolfi, Lenora Doença celíaca - aspectos genéticos Prevalência Genotipagem Antígenos CONTEXTO: A doença celíaca é uma enteropatia autoimune, desencadeada pela ingestão do glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Quase todos os pacientes celíacos possuem genes que codificam os heterodímeros HLA-DQ2.5 e DQ8. Nos últimos anos, mesmo com algumas controvérsias a respeito, tem se dado grande importância ao HLA-DQ2.2 como outra provável variante predisponente para doença celíaca. OBJETIVO: O objetivo do nosso trabalho foi determinar a provável associação entre HLA-DQ2.2 e a doença celíaca em crianças brasileiras, mediante a análise da prevalência das variantes predisponentes para doença celíaca em um grupo representativo desta população que ainda carece de dita informação. MÉTODOS: A genotipagem das variantes HLA-DQ foi realizada em populações de crianças celíacas (n=100) e não celíacas (n=110). A presença das seguintes variantes foi testada em todas as amostras: DQA105-DQB102 (DQ2.5), DQA103-DQB103:02 (DQ8) e DQA102:01-DQB102:02 (DQ2.2). A análise estatística foi realizada utilizando o teste exato de Fisher. RESULTADOS: No grupo de 100 crianças celíacas, 78 (78%) foram positivas para DQ2, 13 (13%) para DQ2/DQ8 e 6 (6%) foram DQ8 positivas. O padrão de variantes predisponentes no grupo de 110 crianças não celíacas foi: 33 (29.9%) amostras positivas para DQ2, 2 (1.8%) DQ2/DQ8 positivas e 15 (13.6%) DQ8 positivas. Quando as prevalências de ambos grupos foram compradas, foram achadas diferenças significativas entre algumas, mas não todas as variantes predisponentes. CONCLUSÃO: A genotipagem das variantes HLA-DQ predisponentes para doença celíaca mostrou um padrão similar ao achado em populações europeias e não-europeias, o qual pode ser resultado da miscigenação que deu origem à população brasileira atual. Nosso trabalho não mostrou associação significativa entre a variante DQ2.2 e a doença celíaca na população estudada. BACKGROUND: Celiac disease is an autoimmune enteropathy triggered by the ingestion of gluten in genetically susceptible individuals. Almost all celiac patients carry immune recognition genes coding for HLA-DQ2.5 and DQ8 heterodimers. Over the last few years, great importance has been given to HLA-DQ2.2 as probable predisposing variant, although controversies still exist regarding its relevance. OBJECTIVE: The aim of our study was to determine the possible existence of an association between HLA-DQ2.2 and celiac disease in Brazilian children by analyzing the prevalence of the predisposing variants for celiac disease in a representative group of children of a population in which this determination is still missing. METHODS: HLA-DQ typing was performed in samples from a group of celiac (n=100) and non-celiac children (n=110). All samples were tested for the presence of the following variants: DQA105-DQB102 (DQ2.5), DQA103-DQB103:02 (DQ8) and DQA102:01-DQB102:02 (DQ2.2). Fisher`s exact test was used for statistical analysis. RESULTS: In the group of 100 celiac children, 78 (78%) were positive for DQ2, 13 (13 %) were DQ2/DQ8 and 6 (6%) were DQ8 positives. The HLA-DQ pattern in the 110 non-celiac children was as follows: positive for DQ2 in 33 (29.9%) samples, in 2 (1.8 %) was positive for DQ2/DQ8 and in 15 (13.6%) was positive for DQ8. We found significant differences between the distribution of some but not all of the analyzed alleles when comparing celiac and non-celiac children. CONCLUSION: The genotyping of celiac disease HLA-DQ predisposing alleles showed similarities with HLA-DQ patterns found in both European and non-European populations, which may be a reflection of the miscegenation, which gave origin to the current Brazilian population. No significant association was found between DQ2.2 variant and celiac disease in the studied population. 2019-01-02T13:50:04Z 2019-01-02T13:50:04Z 2018 Artigo SELLESKI, Nicole et al. Prevalence of celiac disease predisposing genotypes, including hla-dq2.2 variant, in Brazilian children. Arquivos de Gastroenterologia, São Paulo, v. 55, n. 1, p. 82-85, abr./mar. 2018. DOI: http://dx.doi.org/10.1590/s0004-2803.201800000-16. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-28032018000100082&lng=en&nrm=iso. Acesso em: 24 maio 2019. http://repositorio.unb.br/handle/10482/33287 https://dx.doi.org/10.1590/s0004-2803.201800000-16 en Acesso Aberto application/pdf Instituto Brasileiro de Estudos e Pesquisas de Gastroenterologia e Outras Especialidades - IBEPEGE.
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description	CONTEXTO: A doença celíaca é uma enteropatia autoimune, desencadeada pela ingestão do glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Quase todos os pacientes celíacos possuem genes que codificam os heterodímeros HLA-DQ2.5 e DQ8. Nos últimos anos, mesmo com algumas controvérsias a respeito, tem se dado grande importância ao HLA-DQ2.2 como outra provável variante predisponente para doença celíaca. OBJETIVO: O objetivo do nosso trabalho foi determinar a provável associação entre HLA-DQ2.2 e a doença celíaca em crianças brasileiras, mediante a análise da prevalência das variantes predisponentes para doença celíaca em um grupo representativo desta população que ainda carece de dita informação. MÉTODOS: A genotipagem das variantes HLA-DQ foi realizada em populações de crianças celíacas (n=100) e não celíacas (n=110). A presença das seguintes variantes foi testada em todas as amostras: DQA105-DQB102 (DQ2.5), DQA103-DQB103:02 (DQ8) e DQA102:01-DQB102:02 (DQ2.2). A análise estatística foi realizada utilizando o teste exato de Fisher. RESULTADOS: No grupo de 100 crianças celíacas, 78 (78%) foram positivas para DQ2, 13 (13%) para DQ2/DQ8 e 6 (6%) foram DQ8 positivas. O padrão de variantes predisponentes no grupo de 110 crianças não celíacas foi: 33 (29.9%) amostras positivas para DQ2, 2 (1.8%) DQ2/DQ8 positivas e 15 (13.6%) DQ8 positivas. Quando as prevalências de ambos grupos foram compradas, foram achadas diferenças significativas entre algumas, mas não todas as variantes predisponentes. CONCLUSÃO: A genotipagem das variantes HLA-DQ predisponentes para doença celíaca mostrou um padrão similar ao achado em populações europeias e não-europeias, o qual pode ser resultado da miscigenação que deu origem à população brasileira atual. Nosso trabalho não mostrou associação significativa entre a variante DQ2.2 e a doença celíaca na população estudada.
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