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Prevalência de doença celíaca em indivíduos com osteogênese imperfeita acompanhados no Hospital Universitário de Brasília.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2019.

Main Author: Carrijo, Paula Martins Balduino
Other Authors: Castro, Luiz Claudio Gonçalves de
Format: Dissertação
Language: Português
Published: 2020
Subjects:
Osteogênese imperfeita
Doença celíaca
Anticorpos
Antitransglutaminase
Anticorpos antiendomísio
HLA DQ2
HLA DQ8
Online Access: https://repositorio.unb.br/handle/10482/38386
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spelling ir-10482-383862020-06-29T14:16:00Z Prevalência de doença celíaca em indivíduos com osteogênese imperfeita acompanhados no Hospital Universitário de Brasília. Carrijo, Paula Martins Balduino Castro, Luiz Claudio Gonçalves de Osteogênese imperfeita Doença celíaca Anticorpos Antitransglutaminase Anticorpos antiendomísio HLA DQ2 HLA DQ8 Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2019. Introdução: A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença osteometabólica genética rara, decorrente de mutações nos genes que codificam o colágeno tipo 1 ou em genes associados à sua estabilidade. A doença celíaca (DC) é uma enteropatia autoimune, desencadeada pela ingestão de glúten por indivíduos geneticamente susceptíveis. As duas patologias têm em comum o comprometimento do metabolismo ósseo e mineral, apesar de decorrente de processos fisiopatológicos diferentes, e podem cursar como baixa massa óssea e até osteoporose na faixa etária pediátrica. Na literatura, não existem estudos que avaliem a associação entre OI e DC. Considerando-se a maior incidência de DC em pacientes com doença de hipermobilidade articular (DHA), outra doença causada por mutações em genes que codificam colágeno, questiona-se se indivíduos com OI não poderiam também apresentar um risco maior de apresentar DC. Objetivos: Avaliar a prevalência de DC clinicamente estabelecida e a prevalência dos haplótipos predisponentes à mesma entre os pacientes com OI acompanhados no setor de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Universitário de Brasília – HUB. Metodologia: Trata-se de um estudo observacional, transversal com análise clínica, sorológica e molecular para DC em pacientes com OI. A amostra foi composta por todos os pacientes atendidos no setor de Endocrinologia Pediátrica do HUB entre agosto de 2016 e outubro de 2017. Resultados: Entre os 67 pacientes analisados, dois apresentavam DC. A prevalência de DC encontrada foi de 1:34 indivíduos com OI, maior do que a previamente descrita para a população do Distrito Federal, 1:127 indivíduos (p-valor: 0,028). Já a prevalência de HLA predisponentes à DC (HLA-DQ2 e/ou HLA-DQ8) foi de 34,8%, semelhante à descrita na população do Distrito Federal (32,7%). Conclusão: Este é o primeiro estudo que temos notícia que investigou a prevalência de DC entre indivíduos com OI. A prevalência de DC encontrada entre pacientes com OI acompanhados no Setor de Endocrinologia Pediátrica do HUB é maior que a descrita para a população do Distrito Federal. Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic osteometabolic disease caused by mutations in genes coding for type 1 collagen or associated with its stability. Celiac disease (CD) is an autoimmune enteropathy, triggered by gluten ingestion by genetically susceptible individuals. Both pathologies have in common bone metabolism impairment, due to different pathophysiological processes, and may present with low bone mass and even osteoporosis. In the literature there are no studies evaluating this association. Considering the higher CD prevalence among patients with articular hypermobility disease (DHA), another disease caused by collagen mutations, we asked if individuals with OI could also present a higher risk of CD. Objectives: This study aimed to recognize the prevalence of CD and predisposing haplotypes in patients with OI followed at the University Hospital of Brasília (HUB). Methods: This is an observational, cross-sectional study with clinical, serological and molecular analysis for CD in OI patients. The sample consisted of all patients treated at the HUB Pediatric Endocrinology department between August 2016 and October 2017. Results: Among the 67 patients analyzed, two CD cases were found. The data show a prevalence of CD of 1:34 in the studied OI group, significantly higher than the previously described prevalence for the general population at the Distrito Federal area (1:127), p-value 0,028. The prevalence of HLA predisposing to CD (HLA-DQ2 and / or HLA-DQ8) was 34.8%, similar to the described for the population of the Federal District (32.7%). Conclusion: To our knowledge, this is the first study that investigated the prevalence of CD among individuals with OI. The prevalence of CD in OI patients followed at the HUB Pediatric Endocrinology Sector is higher than the previously described for the population of the Distrito Federal area. 2020-06-29T14:16:00Z 2020-06-29T14:16:00Z 2020-06-29 2019-12-13 Dissertação CARRIJO, Paula Martins Balduino. Prevalência de doença celíaca em indivíduos com osteogênese imperfeita acompanhados no Hospital Universitário de Brasília. 2019. 58f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas)—Universidade de Brasília, Brasília, 2019. https://repositorio.unb.br/handle/10482/38386 Português Acesso Aberto A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data. application/pdf
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