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Avaliação do impacto de polimorfismos e da expressão do gene KLOTHO nas complicações clínicas da anemia falciforme

ARAUJO, Antônio Roberto Lucena de, também é conhecido em citações bibliográficas por: LUCENA ARAUJO, Antônio Roberto

Main Author: BATISTA, Jéssica Vitória Gadelha de Freitas
Other Authors: BEZERRA, Marcos André Cavalcanti
Format: masterThesis
Language: por
Published: Universidade Federal de Pernambuco 2018
Subjects:
Anemia falciforme
Polimorfismo (genética)
Expressão gênica
Online Access: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/26369
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id ir-123456789-26369
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spelling ir-123456789-263692019-10-26T05:51:38Z Avaliação do impacto de polimorfismos e da expressão do gene KLOTHO nas complicações clínicas da anemia falciforme BATISTA, Jéssica Vitória Gadelha de Freitas BEZERRA, Marcos André Cavalcanti ARAUJO, Antonio Roberto Lucena de http://lattes.cnpq.br/7329972139128737 http://lattes.cnpq.br/3946903637397489 Anemia falciforme Polimorfismo (genética) Expressão gênica ARAUJO, Antônio Roberto Lucena de, também é conhecido em citações bibliográficas por: LUCENA ARAUJO, Antônio Roberto A anemia falciforme (AF) é uma doença marcada por grande heterogeneidade clínica. Diante disso, muitos genes são investigados a fim de avaliar sua possível modulação no curso clínico da doença: dentre eles, o KLOTHO (KL), que está envolvido na biologia do óxido nítrico, estresse oxidativo e adesão vascular. Com o objetivo de avaliar o papel de polimorfismos em KL na clínica dos indivíduos com AF, investigamos os SNPs rs211239 (A>G) e rs685417 (G>A) e sua possível associação com algumas complicações clínicas da doença. Também investigamos os níveis de expressão de KL, para avaliar possíveis diferenças entre os genótipos dos SNPs estudados e entre as complicações clínicas analisadas. O estudo foi conduzido por comparação de grupos (casos e controles). Após análise de 703 pacientes, não foram encontradas associações do SNP rs211239 com nenhuma das complicações. Em contrapartida, os portadores dos genótipos GA e AA para o SNP rs685417 apresentaram maior frequência de crises vaso-oclusivas (p=0,006), de doença cerebrovascular (DCV) (p=0,017), maior número de complicações (p=0,029) e menor tempo para desenvolvimento de DCV (p=0,004) quando comparados aos indivíduos com genótipo selvagem (GG). No que concerne aos níveis de expressão, não foram encontradas diferenças entre os diferentes genótipos dos polimorfismos nem com as complicações. Por outro lado, houve diferença entre indivíduos com AF (HbSS) e sem AF (HbAA) (p=0,0001). Dessa forma, pôde-se perceber que os genótipos GA e AA do SNP rs685417 parecem indicar um pior prognóstico ao paciente, embora não tenham se mostrado como fator que altera os níveis de expressão. CNPq Sickle cell anemia (SCA) is a disease characterized by high clinical heterogeneity. Therefore, many genes are investigated in order to evaluate their possible modulation in the clinical course of the disease: among them, KLOTHO (KL), which is involved in the biology of nitric oxide, oxidative stress and vascular adhesion. In order to evaluate the role of KL polymorphisms in the clinical setting of individuals with SCA, we investigated the SNPs rs211239 (A>G) and rs685417 (G>A) and their possible association with some clinical complications of the disease. We also investigated KL expression levels to evaluate possible differences between the genotypes of the studied SNPs and between the clinical complications analyzed. The study was conducted by performing a comparison of groups (cases and controls). The analysis of 703 patients showed no associations of the SNP rs211239 with any of the complications. On the other hand, patients with GA and AA genotypes for the rs685417 SNP had a higher frequency of vaso occlusive crises (p = 0.006), cerebrovascular disease (CVD) (p = 0.017), a greater number of complications (p = 0.029), and a shorter time to develop CVD (p = 0.004) when compared to individuals with wild genotype (GG). Regarding the levels of expression, no differences were found neither between the different genotypes of the polymorphisms nor with the complications. On the other hand, a notable difference was seen between subjects with SCA (HbSS) and without SCA (HbAA) (p = 0.0001). Thus, the genotypes GA and AA of the SNP rs685417 seem to indicate a worse prognosis for the patient, although they have not yet been shown as factors that change levels of expression. 2018-09-10T19:36:16Z 2018-09-10T19:36:16Z 2017-02-14 masterThesis https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/26369 por openAccess Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ application/pdf Universidade Federal de Pernambuco UFPE Brasil Programa de Pos Graduacao em Genetica
institution REPOSITORIO UFPE
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