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Influência dos haplótipos βˢ e da alfa talassemia no perfil clínico da anemia falciforme em Pernambuco, Brasil

ARAÚJO, Antonio Roberto Lucena de, também é conhecido(a) em citações bibliográficas por: LUCENA-ARAUJO, Antonio Roberto

Main Author: HATZLHOFER, Betânia Lucena Domingues
Other Authors: BEZERRA, Marcos Andre Cavalcanti
Format: doctoralThesis
Language: por
Published: Universidade Federal de Pernambuco 2018
Subjects:
Anemia falciforme
Polimorfismo (genética)
Talassemia
Online Access: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/27084
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id ir-123456789-27084
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spelling ir-123456789-270842019-10-26T03:05:14Z Influência dos haplótipos βˢ e da alfa talassemia no perfil clínico da anemia falciforme em Pernambuco, Brasil HATZLHOFER, Betânia Lucena Domingues BEZERRA, Marcos Andre Cavalcanti ARAÚJO, Antonio Roberto Lucena de http://lattes.cnpq.br/3629321311358070 http://lattes.cnpq.br/3946903637397489 Anemia falciforme Polimorfismo (genética) Talassemia ARAÚJO, Antonio Roberto Lucena de, também é conhecido(a) em citações bibliográficas por: LUCENA-ARAUJO, Antonio Roberto A anemia falciforme (AF) é uma doença monogênica caracterizada por um fenótipo variável, com complicações clínicas graves e grande heterogeneidade clínica. Evidências mostram que fatores genéticos podem estar envolvidos como moduladores desta doença. A coexistência com a alfa talassemia e os haplótipos do cluster βˢ são considerados os principais determinantes na expressão dos múltiplos fenótipos da AF, no entanto a real influência desses marcadores ainda é uma questão controversa. O estudo teve como objetivo, avaliar a influência da alfa talassemia e dos haplótipos βˢ nas manifestações clínicas da AF em 714 pacientes provenientes do Estado de Pernambuco. Diversas variáveis clínicas, como crises vaso-oclusiva, colelitíase, síndrome torácica aguda, úlcera de perna, osteonecrose, acidente vascular cerebral (AVC) e priapismo foram investigadas. A deleção -ᵅ3.7 da alfa talassemia e os haplótipos do cluster βˢ foram genotipados por gap-PCR e PCRRFLP, respectivamente. O haplótipo Bantu esteve presente na maioria dos pacientes (92,4%), com uma alta frequência alélica (74.3%) e genotípica (56,5%). A análise comparativa dos haplótipos não mostrou associação com nenhuma das manifestações clínicas estudadas. A alfa talassemia esteve presente em 23,7% dos pacientes e foi associada a um menor risco para o desenvolvimento das manifestações clínicas hemolíticas: AVC, priapismo e colelitíase. A alfa talassemia não foi associada com úlcera de perna, complicações vaso-oclusivas e sobrevida global dos pacientes. Nossos resultados mostram que a alfa talassemia é um modulador fenotípico para a maioria das manifestações clínicas hemolíticas da AF e os haplótipos βˢ não estão associados à heterogeneidade clínica da doença no Estado de Pernambuco. Sickle cell anemia (SCA) is a monogenic disease characterized by a variable phenotype, with severe clinical complications and significant clinical heterogeneity. Evidences show that genetic factors may be involved in the disease modulation. Alpha thalassemia coexistence and βˢ cluster haplotype are considered the main determinants of SCA phenotypes, however the real role of these markers is still controversial. The aim of this study was to evaluate the influence of alpha thalassemia and βˢ haplotypes on SCA clinical manifestations in 714 patients from Pernambuco state. Several clinical variables, such as vaso-occlusive crisis, cholelithiasis, acute chest syndrome, leg ulcers, osteonecrosis, stroke and priapism were investigated. The -ᵅ3.7 deletion of alpha-thalassemia and βˢ-globin cluster haplotype were genotyped by PCR-RFLP and gap-PCR respectively. The Bantu haplotype was present in most patients (92.4%) with a high allele (74.3%) and genotypic (56.5%) frequency. The comparative analysis of haplotypes was not associated with any studied clinical manifestations. Alpha thalassemia was present in 23.8% of patients and it was related to a protective effect on the development of hemolytic clinical manifestations, such as stroke, cholelithiasis and priapism. Alpha thalassemia was not associated with leg ulcers, vaso-occlusive complications and overall survival. Our results indicate that alpha thalassemia is a phenotypic modulator for most hemolytic clinical manifestations of SCA. In addition, βˢ haplotypes are not associated with clinical heterogeneity of the disease in Pernambuco state. 2018-09-27T22:05:28Z 2018-09-27T22:05:28Z 2016-09-20 doctoralThesis https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/27084 por openAccess Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ application/pdf Universidade Federal de Pernambuco UFPE Brasil Programa de Pos Graduacao em Genetica
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