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Avaliação de genes relacionados a resposta imune em pacientes com Síndrome de Turner

A síndrome de Turner (ST) é caracterizada por diversas condições clínicas, incluindo doenças autoimunes/inflamatórias e infecciosas, que comprometem a qualidade de vida dessas pacientes. O objetivo deste trabalho foi determinar se polimorfismos nos genes PTPN22, CTLA-4, MBL2 e VDR, bem como o perfil...

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Main Author: SANTOS, Luana Oliveira dos
Other Authors: SANTOS, Neide
Format: doctoralThesis
Language: por
Published: Universidade Federal de Pernambuco 2019
Subjects:
Doenças hereditárias
Cromossomos humanos – Anomalias
Turner, Síndrome
Online Access: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/31743
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id ir-123456789-31743
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spelling ir-123456789-317432019-08-10T05:06:06Z Avaliação de genes relacionados a resposta imune em pacientes com Síndrome de Turner SANTOS, Luana Oliveira dos SANTOS, Neide SILVA, Jaqueline de Azevêdo http://lattes.cnpq.br/2874981733055851 http://lattes.cnpq.br/2906973201323652 Doenças hereditárias Cromossomos humanos – Anomalias Turner, Síndrome A síndrome de Turner (ST) é caracterizada por diversas condições clínicas, incluindo doenças autoimunes/inflamatórias e infecciosas, que comprometem a qualidade de vida dessas pacientes. O objetivo deste trabalho foi determinar se polimorfismos nos genes PTPN22, CTLA-4, MBL2 e VDR, bem como o perfil de expressão do gene VDR, conferem susceptibilidade a diferentes condições clínicas em pacientes com ST. O estudo, tipo caso-controle, incluiu 86 pacientes com ST e 179 indivíduos saudáveis para os genes CTLA-4, PTPN22, MBL2, e 100 pacientes com ST e 116 controles para avaliar o gene VDR. A expressão do gene VDR foi avaliada em 15 pacientes ST e 15 controles. Uma associação foi observada para o genótipo A/G do CTLA-4 +49 nas pacientes ST (p=0.043; odds ratio [OR]=0.54) quando comparadas ao controle. O genótipo CTLA-4 G/G foi associado a obesidade em pacientes ST (p=0.02; [OR]=6.04) quando comparado a pacientes ST com outros genótipos. Em relação a região promotora -550(H/L) do MBL2, a frequência do genótipo H/L foi significativamente maior em pacientes comparadas ao controle (p=0.01; [OR]=1.96). Não foram observadas diferenças na distribuição alélica e genotípica de -221(X/Y) e éxon 1 do MBL2 e PTPN22 +1858G/A em ambos grupos. A frequência do alelo T (p=0.006; [OR]=1.80) e do genótipo T/T (p=0.01; [OR]=3.59) de FokI do gene VDR foi significativamente maior em pacientes ST quando comparadas aos controles. Níveis reduzidos de expressão do gene VDR foram detectados em pacientes ST (-2.84 FC) em relação ao controle (p<0.001). Nós sugerimos que a distribuição diferencial de polimorfismos nos genes CTLA-4, MBL2 e VDR, e níveis reduzidos de expressão do gene VDR, podem conduzir a um desbalanço imunológico em pacientes ST. CAPES Turner syndrome (TS) is characterized by a set of clinical conditions, including autoimune/inflammatory diseases and infectious conditions, which can compromise a patient’s quality of life. Here, we assessed if polymorphisms in CTLA-4, PTPN22, MBL2 and VDR genes, and VDR expression profile confer differential susceptibility to clinical conditions in TS. Case-control genetic association study was performed in 86 TS patients compared to 179 healthy control group for CTLA-4, PTPN22, MBL2 genes, and 100 TS patients and 116 healthy controls for VDR gene. In addition, VDR gene expression was also evaluated in 15 TS patients and 15 HC. An association was observed for the A/G genotype of CTLA-4 +49A/G in TS patients (p=0.043, odds ratio [OR]=0.54). The genotype CTLA-4 G/G was associated with obesity in TS patients (p=0.02; [OR]=6.04) as compared to patients with the other genotypes. Regarding, the -550(H/L) polymorphism in the MBL2 promoter, the frequency of the H/L genotype was significantly higher in the TS group than healthy controls (p=0.01; [OR]=1.96). No differences were observed in the distribution of -221(X/Y), MBL2 exon 1 variants, and PTPN22 +1858G/A in any assessed groups. We detected statisticaly significant distribuition for FokI T allele (p=0.006; [OR]=1.80) as well as T/T genotype (p=0.01; [OR]=3.59) in TS patients when compared to HC. When assessing VDR expression we identifed a down-regulation in TS woman (-2.84 FC) versus HC (p<0.001). We suggest that different distribution of CTLA-4, MBL2 and VDR gene polymorphisms in TS patients, and VDR gene downregulation expression, may lead to an immunological imbalance in TS patients. 2019-08-09T21:40:23Z 2019-08-09T21:40:23Z 2018-02-21 doctoralThesis https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/31743 por embargoedAccess Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ Universidade Federal de Pernambuco UFPE Brasil Programa de Pos Graduacao em Genetica
institution REPOSITORIO UFPE
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