Associação entre a doença arterial coronariana e polimorfismos nos genes Atractin- Like1Protein (RS 180706) e Kinesin Like Protein 6 (RS 20455)
A doença cardiovascular (DCV) é considerada a principal causa de mortalidade em todo o mundo. Nesse sentido, a identificação de características genéticas relacionadas doença arterial coronariana (DAC) tem sido estudada. Em algumas populações a presença do polimorfismo do gene Kinesin-like protein 6...
| Main Author: | CORREIA, Augusto Ferreira |
|---|---|
| Other Authors: | OLIVEIRA, Dinaldo Cavalcanti de |
| Format: | masterThesis |
| Language: | por |
| Published: |
Universidade Federal de Pernambuco
2019
|
| Subjects: | |
| Online Access: |
https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/32509 |
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ir-123456789-32509 |
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ir-123456789-325092019-09-11T05:07:41Z Associação entre a doença arterial coronariana e polimorfismos nos genes Atractin- Like1Protein (RS 180706) e Kinesin Like Protein 6 (RS 20455) CORREIA, Augusto Ferreira OLIVEIRA, Dinaldo Cavalcanti de VASCONCELOS, Luydson Richardson Silva http://lattes.cnpq.br/2260444887023402 http://lattes.cnpq.br/1242403733344525 Coração – Doenças Artérias coronárias Polimorfismo (Genética) A doença cardiovascular (DCV) é considerada a principal causa de mortalidade em todo o mundo. Nesse sentido, a identificação de características genéticas relacionadas doença arterial coronariana (DAC) tem sido estudada. Em algumas populações a presença do polimorfismo do gene Kinesin-like protein 6 (KIF6) (rs 20455) correlaciona-se com um risco cardiovascular aumentado, porém dados da literatura são conflitantes. Postula-se que, em modelos animais, o gene Attractin-like 1 protein (ATRNL1) esteja correlacionado ao equilíbrio energético e à homeostase, entretanto não existem informações sobre a influência do polimorfismo ATRL1 (rs180706) em seres humanos. Apesar de as análises genéticas e as suas associações com a DAC serem amplamente estudadas a nível mundial, dados referentes à população brasileira são escassos. O objetivo do estudo foi avaliar as associações entre polimorfismos nos genes ATRNL1 (rs 180706) e KIF6 (rs 20455) e a doença arterial coronariana. Consistiu em um estudo transversal, prospectivo, descritivo e analítico, realizado de novembro de 2017 a junho de 2018. Foram avaliados 404 indivíduos (204 com DAC e 200 controles sadios). O percentual de homens nos grupos doença e controle foi 58,8% x 20,0% (p = 0,001), respectivamente. A média de idade foi 61,99 ± 11,2 x 38,61 ± 11,6 anos (p < 0,001) nos doentes versus controles. As variáveis clínicas mais frequentes no grupo doença foram: Hipertensão arterial sistêmica (HAS) (75,5%), Diabetes Melitus (DM) (41,2%), obesidade (23,5%), infarto agudo do miocárdio (IAM) (13,7%), dislipidemia (13,2%), angioplastia transluminal percutênea (ATC) prévia (7,8%), tabagismo (5,4%), cinecoronariografia (Cine) prévia (4,4%), acidente vascular cerebral (AVC) (3,4%) e passado de cirurgia cardíaca (3,4%). No polimorfismo ATRLN1 (rs 180706) o genótipo nos doentes foi CC (49,5%), AC (42,6%) e AA (7,8%) e nos controles: CC (37,5%), AC (48,0%) e AA (14,5%) (p = 0,018). Na análise da prevalência do alelo A (AA + AC) x CC, observou-se 62,5% x 50,5% nos grupos doença e controle respectivamente (p = 0,015). No polimorfismo KIF 6 (rs 20455) o genótipo nos doentes foi AG (50%), GG (24,5%) e AA (25,5%) e nos controles: AG (51%), GG (28,5%) e AA (20,5%). Na análise da prevalência do alelo A (AA + AG) versus GG, observou-se 75,5% x 71,5% nos grupos doença e controle respectivamente (p > 0,05). Não houve associação estatisticamente significativa entre as genótipos do polimorfismo ATRLN1 (rs 180706) e as variáveis clínicas estudadas. No polimorfismo KIF6 (RS 20455) destaca-se a comparação entre os alelos agrupados (AA + AG) x GG em relação as variáveis clínicas, sendo a prevalência de pacientes com histórico de realização prévia de Cine 2,6% x 10% (p = 0,041), sem outras associações estatisticamente significativas. Ressalta-se que esse é o primeiro estudo na literatura a descrever a associação entre os polimorfismos nos genes ATRNL1 (rs 180706) e KIF6 (rs 20455) e a doença arterial coronariana. A prevalência do genótipo AA no polimorfismo do gene ATRNL1 (rs 180706) foi menor no grupo doença, quando comparada ao grupo controle. Portanto, foi gerada a hipótese da existência de um efeito protetor desse polimorfismo no desenvolvimento da DAC. CNPq Cardiovascular disease (CVD) is considered the leading cause of mortality worldwide. In this sense, the identification of genetic characteristics related to coronary artery disease (CAD) has been studied. In some populations, the presence of Kinesin-like protein 6 (KIF6) gene polymorphism (rs 20455) correlates with an increased cardiovascular risk, but literature data are conflicting. It is postulated that, in animal models, the Attractin-like 1 protein (ATRNL1) gene is correlated to energy balance and homeostasis, however, there is no information on the influence of ATRL1 polymorphism (rs180706) in humans. Although genetic analyzes and their associations with CAD are widely studied worldwide, data on the Brazilian population are scarce. The objective of the study was to evaluate the associations between polymorphisms in ATRNL1 genes (rs 180706) and KIF6 (rs 20455) and coronary artery disease. It was a cross-sectional, prospective, descriptive and analytical study was carried out from November 2017 to June 2018. A total of 404 individuals (204 with CAD and 200 healthy controls) were evaluated. The percentage of men in the disease and control groups was 58.8% x 20.0% (p = 0.001), respectively. The mean age was 61.99 ± 11.2 x 38.61 ± 11.6 years (p <0.001) in patients versus controls. The most frequent clinical variables in the disease group were: hypertension (75.5%), diabetes mellitus (41.2%), obesity (23.5%), acute myocardial infarction (13.7%), dyslipidemia (13.2%), prior percutaneous transluminal angioplasty (ATC) (7.8%), smoking (5.4%), previous coronary angiography (4.4%), cerebral vascular disease (stroke) (3.4%) and past cardiac surgery (3.4%). In the ATRLN1 polymorphism (rs 180706) the genotype in the patients was CC (49.5%), AC (42.6%) and AA (7.8%) and controls: CC (37.5%), AC , 0%) and AA (14.5%) (p = 0.018). In the analysis of the prevalence of the allele A (AA + AC) x CC, 62.5% x 50.5% were observed in the disease and control groups respectively (p = 0.015). In the polymorphism KIF 6 (rs 20455) the genotype in the patients was AG (50%), GG (24.5%) and AA (25.5%) and controls: GA (51%), GG ) and AA (20.5%). In the analysis of the prevalence of the allele A (AA + AG) versus GG, 75.5% x 71.5% were observed in the disease and control groups respectively (p> 0.05). There was no statistically significant association between the genotypes of the ATRLN1 polymorphism (rs 180706) and the clinical variables studied. In the KIF6 polymorphism (RS 20455) we highlight the comparison between the grouped alleles (AA + AG) vs. GG in relation to the clinical variables, being the prevalence of patients with a prior history of Cine (2.6% x 10% p = 0.041), without other statistically significant associations. We emphasize that this is the first study in the literature to describe the association between the polymorphisms in the ATRNL1 (rs 180706) and KIF6 (rs 20455) genes and coronary artery disease. The prevalence of the AA genotype in the ATRNL1 gene polymorphism (rs 180706) was lower in the disease group, when compared to the control group. Therefore, the hypothesis of the existence of a protective effect of this polymorphism in the development of CAD was generated. 2019-09-10T22:50:36Z 2019-09-10T22:50:36Z 2018-08-31 masterThesis https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/32509 por embargoedAccess Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ Universidade Federal de Pernambuco UFPE Brasil Programa de Pos Graduacao em Inovacao Terapeutica |
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REPOSITORIO UFPE |
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Coração – Doenças Artérias coronárias Polimorfismo (Genética) |
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Coração – Doenças Artérias coronárias Polimorfismo (Genética) CORREIA, Augusto Ferreira Associação entre a doença arterial coronariana e polimorfismos nos genes Atractin- Like1Protein (RS 180706) e Kinesin Like Protein 6 (RS 20455) |
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A doença cardiovascular (DCV) é considerada a principal causa de mortalidade em todo o mundo. Nesse sentido, a identificação de características genéticas relacionadas doença arterial coronariana (DAC) tem sido estudada. Em algumas populações a presença do polimorfismo do gene Kinesin-like protein 6 (KIF6) (rs 20455) correlaciona-se com um risco cardiovascular aumentado, porém dados da literatura são conflitantes. Postula-se que, em modelos animais, o gene Attractin-like 1 protein (ATRNL1) esteja correlacionado ao equilíbrio energético e à homeostase, entretanto não existem informações sobre a influência do polimorfismo ATRL1 (rs180706) em seres humanos. Apesar de as análises genéticas e as suas associações com a DAC serem amplamente estudadas a nível mundial, dados referentes à população brasileira são escassos. O objetivo do estudo foi avaliar as associações entre polimorfismos nos genes ATRNL1 (rs 180706) e KIF6 (rs 20455) e a doença arterial coronariana. Consistiu em um estudo transversal, prospectivo, descritivo e analítico, realizado de novembro de 2017 a junho de 2018. Foram avaliados 404 indivíduos (204 com DAC e 200 controles sadios). O percentual de homens nos grupos doença e controle foi 58,8% x 20,0% (p = 0,001), respectivamente. A média de idade foi 61,99 ± 11,2 x 38,61 ± 11,6 anos (p < 0,001) nos doentes versus controles. As variáveis clínicas mais frequentes no grupo doença foram: Hipertensão arterial sistêmica (HAS) (75,5%), Diabetes Melitus (DM) (41,2%), obesidade (23,5%), infarto agudo do miocárdio (IAM) (13,7%), dislipidemia (13,2%), angioplastia transluminal percutênea (ATC) prévia (7,8%), tabagismo (5,4%), cinecoronariografia (Cine) prévia (4,4%), acidente vascular cerebral (AVC) (3,4%) e passado de cirurgia cardíaca (3,4%). No polimorfismo ATRLN1 (rs 180706) o genótipo nos doentes foi CC (49,5%), AC (42,6%) e AA (7,8%) e nos controles: CC (37,5%), AC (48,0%) e AA (14,5%) (p = 0,018). Na análise da prevalência do alelo A (AA + AC) x CC, observou-se 62,5% x 50,5% nos grupos doença e controle respectivamente (p = 0,015). No polimorfismo KIF 6 (rs 20455) o genótipo nos doentes foi AG (50%), GG (24,5%) e AA (25,5%) e nos controles: AG (51%), GG (28,5%) e AA (20,5%). Na análise da prevalência do alelo A (AA + AG) versus GG, observou-se 75,5% x 71,5% nos grupos doença e controle respectivamente (p > 0,05). Não houve associação estatisticamente significativa entre as genótipos do polimorfismo ATRLN1 (rs 180706) e as variáveis clínicas estudadas. No polimorfismo KIF6 (RS 20455) destaca-se a comparação entre os alelos agrupados (AA + AG) x GG em relação as variáveis clínicas, sendo a prevalência de pacientes com histórico de realização prévia de Cine 2,6% x 10% (p = 0,041), sem outras associações estatisticamente significativas. Ressalta-se que esse é o primeiro estudo na literatura a descrever a associação entre os polimorfismos nos genes ATRNL1 (rs 180706) e KIF6 (rs 20455) e a doença arterial coronariana. A prevalência do genótipo AA no polimorfismo do gene ATRNL1 (rs 180706) foi menor no grupo doença, quando comparada ao grupo controle. Portanto, foi gerada a hipótese da existência de um efeito protetor desse polimorfismo no desenvolvimento da DAC. |
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OLIVEIRA, Dinaldo Cavalcanti de |
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