Staff View: Análise de polimorfismos e expressão do gene FOXP3 e sua relação com doenças autoimunes/inflamatórias na síndrome de Turner

Análise de polimorfismos e expressão do gene FOXP3 e sua relação com doenças autoimunes/inflamatórias na síndrome de Turner

A síndrome de Turner (ST) caracteriza-se pela ausência, parcial ou total, de um segundo cromossomo sexual, afetando cerca de 1:2500 nascimentos femininos. Um risco aumentado de desenvolvimento de doenças autoimunes/inflamatórias tem sido observado em portadoras da ST quando comparadas às mulheres em...

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Main Author:	LARANJEIRA, Raysa Samanta Moraes
Other Authors:	SANTOS, Neide
Format:	masterThesis
Language:	por
Published:	Universidade Federal de Pernambuco 2019
Subjects:	Turner, Síndrome de Polimorfismo (Genética) Doenças autoimunes
Online Access:	https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/33070
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spelling	ir-123456789-330702019-09-18T05:10:03Z Análise de polimorfismos e expressão do gene FOXP3 e sua relação com doenças autoimunes/inflamatórias na síndrome de Turner LARANJEIRA, Raysa Samanta Moraes SANTOS, Neide SILVA, Jaqueline de Azevêdo http://lattes.cnpq.br/6519448358732672 http://lattes.cnpq.br/2906973201323652 Turner, Síndrome de Polimorfismo (Genética) Doenças autoimunes A síndrome de Turner (ST) caracteriza-se pela ausência, parcial ou total, de um segundo cromossomo sexual, afetando cerca de 1:2500 nascimentos femininos. Um risco aumentado de desenvolvimento de doenças autoimunes/inflamatórias tem sido observado em portadoras da ST quando comparadas às mulheres em geral. Diferentes genes têm sido associados ao desenvolvimento de doenças autoimunes/inflamatórias, dentre eles se destaca o gene FOXP3, que regula a diferenciação e ativação das células T reguladoras, funcionando como fator transcricional indispensável para a função supressora da autoimunidade. Esse estudo teve como objetivo investigar se polimorfismos do gene FOXP3 rs3761548 (C>A), rs3761549 (C>T) e sua expressão podem modular a susceptibilidade a doenças autoimunes/inflamatórias na ST. A amostra constituiu de 97 pacientes portadoras de ST, entre as quais 38 possuíam doenças autoimunes/inflamatórias. A análise dos polimorfismos foi realizada utilizando o sistema Taqman e os dados foram analisados pelo programa SNPStats, com nível de significância de 0,05. Para avaliar os níveis de mRNA de FOXP3 em pacientes com ST (n = 17) em comparação com o grupo controle (n = 15), foi realizado um teste de expressão gênica relativa. Não foi possível estabelecer uma associação entre polimorfismos do gene FOXP3 com doenças autoimunes/inflamatórias na ST. Contudo, uma expressão elevada do gene FOXP3 foi observada nas pacientes ST em relação aos indivíduos saudáveis (p = 1,533e-6). FACEPE Turner syndrome (TS) is characterized by partial or total absence of a second sexual chromosome, and affects about 1:2500 female births. Still, an increased risk of developing autoimmune / inflammatory diseases has been observed in TS patients when compared to women in general. Different genes have been associated with the development of autoimmune / inflammatory diseases, among them the FOXP3 gene. This gene regulates the differentiation and activation of regulatory T cells, functioning as an indispensable transcriptional factor for the autoimmune suppressive function. This study aimed to investigate whether polymorphisms of the FOXP3 gene rs3761548 (C> A), rs3761549 (C> T) and its expression modulate the susceptibility to autoimmune / inflammatory diseases in TS. From a total of 97 TS patients, 38 had autoimmune / inflammatory diseases. Analysis of the polymorphisms was performed by Taqman system and the data were analyzed by the SNPStats program, with a significance level of 0,05. To evaluate FOXP3 mRNA levels in TS patients (n = 17) compared to the control group (n = 15), a relative gene expression test was performed. Even though it was not possible to establish an association between FOXP3 gene polymorphisms with autoimmune / inflammatory diseases in TS. However, it was observed an increase of FOXP3 gene expression in TS patients compared to healthy individuals (p = 1.533e-6). 2019-09-17T19:44:59Z 2019-09-17T19:44:59Z 2018-02-23 masterThesis https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/33070 por openAccess Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ Universidade Federal de Pernambuco UFPE Brasil Programa de Pos Graduacao em Genetica
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Análise de polimorfismos e expressão do gene FOXP3 e sua relação com doenças autoimunes/inflamatórias na síndrome de Turner

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