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Triagem genética e caracterização fenotípica de pacientes com calcificações cerebrais não ligadas a mutações nos genes SLC20A2, PDGFB, PDGFRB E XPR1

Calcificações cerebrais são um tipo de calcificação ectópica que pode estar associada a processos crônicos, agudos ou fisiológicos. A calcificação cerebral familiar primária (CCFP) é uma doença genética rara caracterizada por causar esse tipo de lesão, costumando ter um perfil de herança autossômico...

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Main Author: FERREIRA, Laura Durão
Other Authors: OLIVEIRA, João Ricardo Mendes de
Format: masterThesis
Language: por
Published: Universidade Federal de Pernambuco 2019
Subjects:
Calcificação Cerebral
Síndrome de Primrose
Neurodegeneração
Online Access: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/33286
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id ir-123456789-33286
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spelling ir-123456789-332862019-10-26T03:12:16Z Triagem genética e caracterização fenotípica de pacientes com calcificações cerebrais não ligadas a mutações nos genes SLC20A2, PDGFB, PDGFRB E XPR1 FERREIRA, Laura Durão OLIVEIRA, João Ricardo Mendes de http://lattes.cnpq.br/1421566787706505 http://lattes.cnpq.br/6651024132073862 Calcificação Cerebral Síndrome de Primrose Neurodegeneração Calcificações cerebrais são um tipo de calcificação ectópica que pode estar associada a processos crônicos, agudos ou fisiológicos. A calcificação cerebral familiar primária (CCFP) é uma doença genética rara caracterizada por causar esse tipo de lesão, costumando ter um perfil de herança autossômico dominante. Quatro genes já foram relacionados a este tipo de herança (SLC20A2, PDGFB, PDGFRB e XPR1), mas esses achados explicam apenas cerca de 60% dos casos de CCFP. O fato de que muitos dos pacientes afetados não possuem mutações nesses quatro genes reforça a necessidade por mais estudos genéticos para identificação de novos genes candidatos. Além disso, é importante promover uma análise completa da apresentação clínica dos pacientes, permitindo que haja uma comparação em relação à severidade da doença, apresentação clínica, padrões de calcificação cerebral, idade de início da doença e outros fatores entre os dois grupos. Desse modo, esse estudo teve como objetivo realizar análise clínica aprofundada, associada a novas triagens genéticas, em pacientes com calcificação cerebral que possuem resultados negativos para os genes SLC20A2, PDGFB, PDGFRB e XPR1 para garantir um correto diagnóstico diferencial. Análise de dados clínicos e radiológicos foram feitas, seguidas de triagens genéticas nos genes PDGFC, PDGFD e PCDH12. Através desse estudo foi possível diagnosticar um dos pacientes triados com Síndrome de Primrose, uma doença genética rara com menos de 30 casos descritos na literatura. Além disso, pequenas diferenças entre pacientes com e sem mutações nos genes ligado a CCFP foram identificadas, como na frequência de sintomas relatados e regiões cerebrais calcificadas. Por fim, nenhuma variação patológica foi encontrada nos genes PDGFC, PDGFD e PCDH12. FACEPE Brain calcifications are a type of ectopic calcification that can be associated to chronic, accute of physiological processes. Primary familial brain calcification (PFBC) is a rare genetic condition characterized by this type of lesion, usually displaying an autosomal dominant inheritance profile. Four genes have been reported to have this type of inheritance pattern in PFBC (SLC20A2, PDGFB, PDGFRB e XPR1), but these findings only account for 60% of all PFBC cases reported. The large number of affected patients without pathogenic variations to any of those genes reinforces the need for further genetic studies to identify new candidade genes. Besides that, it is importante to have a complete clinical analysis of these patients, allowing for a comparison of disease severity, clinical findings, brain calcification patterns, age at onset and other parameters between PFBC patients with and without identified mutations. This way, this study’s aim was to promote a thorough clinical analysis, combined with genetic screening, in patients that have brain calcifications but show no mutations on SLC20A2, PDGFB, PDGFRB e XPR1 in order to ensure a correct differential diagnosis. Analyses of both clinical and imaging data was perfomed, followed by genetic screening on PDGFC, PDGFD and PCDH12. By doing this we were able to diagnose one of the patients with Primrose Syndrome, a rare genetic condition with less than 30 cases reported in academic literature. Additionally, small differences were detected between patients with and without mutations in PFBC linked genes, such as different frequency of symptoms and brain areas most affected by calcifications. Finally, no pathogenic variation was found in PDGFC, PDGFD or PCDH12. 2019-09-19T19:17:44Z 2019-09-19T19:17:44Z 2018-11-09 masterThesis https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/33286 por openAccess Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ application/pdf Universidade Federal de Pernambuco UFPE Brasil Programa de Pos Graduacao em Biologia Aplicada a Saude
institution REPOSITORIO UFPE
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