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Análise de variantes genéticas no gene VDR e sua influência no desenvolvimento de complicações clínicas em pacientes com anemia falciforme

ARAÚJO, Antônio Roberto Lucena de, também é conhecido em citações bibliográficas por: LUCENA-ARAUJO, Antônio Roberto

Main Author: ARCANJO, Gabriela da Silva
Other Authors: BEZERRA, Marcos André Cavalcanti
Format: masterThesis
Language: por
Published: Universidade Federal de Pernambuco 2020
Subjects:
Doenças hereditárias
Anemia falciforme
Vitamina D
Online Access: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/38270
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spelling ir-123456789-382702020-10-07T05:10:32Z Análise de variantes genéticas no gene VDR e sua influência no desenvolvimento de complicações clínicas em pacientes com anemia falciforme ARCANJO, Gabriela da Silva BEZERRA, Marcos André Cavalcanti ARAÚJO, Antônio Roberto Lucena de http://lattes.cnpq.br/4195294969318398 http://lattes.cnpq.br/3946903637397489 http://lattes.cnpq.br/9519574368895128 Doenças hereditárias Anemia falciforme Vitamina D ARAÚJO, Antônio Roberto Lucena de, também é conhecido em citações bibliográficas por: LUCENA-ARAUJO, Antônio Roberto A vitamina D, por meio da ligação com seu receptor, o VDR, efetua ações que vão além do metabolismo do cálcio, e tem impacto na fisiopatologia da anemia falciforme (AF), como regulação da inflamação, tônus vascular e trombogênese. Neste contexto, este trabalho teve por objetivo avaliar a associação de polimorfismos no gene VDR com as complicações clínicas de pacientes com AF. Foi realizada a genotipagem para os polimorfismos FokI (rs2228570) e Cdx-2 (rs11568820) do gene VDR, em 538 pacientes. Nenhuma associação foi observada entre o polimorfismo Cdx-2 e as variáveis clínicas analisadas. Em contrapartida, indivíduos com genótipo homozigoto variante TT para o polimorfismo FokI apresentavam maior frequência de doença cerebrovascular (DCV) (p=0,009; OR: 2,7; IC 95%: 1,33 – 5,82). As análises de risco cumulativo mostraram que os pacientes com este genótipo apresentaram maior taxa de desenvolvimento de DCV (33%) quando comparado aos genótipos CT e CC (16%) em um menor intervalo de tempo (p=0,003). Adicionalmente, indivíduos com genótipo TT apresentaram maior frequência de Doppler transcraniano alterado em relação aos indivíduos com os outros genótipos (p=0,007). Avaliando os níveis de 25-hidroxivitamina D, identificamos os menores níveis em indivíduos com DCV fazendo uso de hidroxiureia e com genótipo TT para o polimorfismo FokI. Em resumo, esses resultados apontam o polimorfismo FokI do gene VDR como um potencial modulador de risco para complicações cerebrovasculares na AF. FACEPE Vitamin D, through binding to its receptor, VDR, performs actions that go beyond calcium metabolism, and has an impact on the pathophysiology of sickle cell anemia (SCA), such as regulation of inflammation, vascular tone and thrombogenesis. This study aimed to evaluate the association of polymorphisms in the VDR gene with the clinical complications of patients with SCA. Genotyping for FokI (rs2228570) and Cdx-2 (rs11568820) VDR gene polymorphisms was performed in 538 patients. No association was observed between Cdx-2 polymorphism and the clinical variables analyzed. In contrast, patients with TT genotype for FokI polymorphism had higher frequencies of cerebrovascular disease (CVD) (p = 0.009; OR: 2.7; 95% CI: 1.33 - 5.82). Cumulative risk analyzes showed that patients with TT genotype had a higher rate of CVD development (33%) when compared to CT and CC genotypes (16%) in a shorter time interval (p=0.003). In addition, patients with TT genotype had higher frequencies of abnormal transcranial Doppler (p=0.007). Regarding 25-hydroxyvitamin D levels, we observed the lowest levels in individuals with CVD using hydroxyurea and with TT genotype for the FokI polymorphism. In summary, these results indicate FokI polymorphism of VDR gene as a potential risk modulator for cerebrovascular complications in SCA. 2020-10-06T18:07:07Z 2020-10-06T18:07:07Z 2020-02-20 masterThesis ARCANJO, Gabriela da Silva. Análise de variantes genéticas no gene VDR e sua influência no desenvolvimento de complicações clínicas em pacientes com anemia falciforme. 2020. Dissertação (Mestrado em Genética) - Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2020. https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/38270 por openAccess Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ application/pdf Universidade Federal de Pernambuco UFPE Brasil Programa de Pos Graduacao em Genetica
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