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Transient neonatal hypothyroidism in a boy with unbalanced translocation t(8;16)

Defeitos genéticos resultando em deficiência hormonal tireoidiana podem ser encontrados em cerca de 10% dos pacientes com hipotireoidismo congênito permanente, porém a identificação de anormalidades genéticas associadas à forma transitória da doença é extremamente rara. Relatamos o caso de um menino...

Full description

Main Authors: Secchi, Luciana Antunes de Almeida, Araújo, Juliana Forte Mazzeu de, Córdoba, Mara Santos, Ferrari, Íris, Ramos, Helton Estrela, Neves, Francisco de Assis Rocha
Format: Artigo
Language: Inglês
Published: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia 2013
Subjects:
Tireóide - doenças
Hipotireoidismo
Genética humana
Cromossomos humanos - anomalias
Online Access: http://repositorio.unb.br/handle/10482/13183
http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302012000800017
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spelling ir-10482-131832020-05-12T15:53:28Z Transient neonatal hypothyroidism in a boy with unbalanced translocation t(8;16) Hipotireoidismo neonatal transitório em um menino com translocação não balanceada t(8;16) Secchi, Luciana Antunes de Almeida Araújo, Juliana Forte Mazzeu de Córdoba, Mara Santos Ferrari, Íris Ramos, Helton Estrela Neves, Francisco de Assis Rocha Tireóide - doenças Hipotireoidismo Genética humana Cromossomos humanos - anomalias Defeitos genéticos resultando em deficiência hormonal tireoidiana podem ser encontrados em cerca de 10% dos pacientes com hipotireoidismo congênito permanente, porém a identificação de anormalidades genéticas associadas à forma transitória da doença é extremamente rara. Relatamos o caso de um menino com hipotireoidismo neonatal transitório não diagnosticado no teste de triagem neonatal, associado a malformações extratireoidianas e retardo mental. O paciente é portador de translocação não balanceada t(8;16), e seu tio materno tinha fenótipo similar. A análise cromossômica definiu o cariótipo do paciente como 46,XY,der(8)t(8;16)(q24.3;q22)mat,16qh+. A análise cromossômica array-CGH com o DNA do paciente revelou deleção terminal de ~80 kb no cromossomo 8q24.3qter, e duplicação de ~21 Mb no cromossomo 16q22qter. O gene ZNF252, mapeado na região da deleção no cromossomo 8 do paciente, é altamente expresso na tireoide e pode ser um gene candidato no hipotireoidismo neonatal transitório do paciente. Esse é o primeiro relato de associação de uma translocação cromossômica com a forma transitória do hipotireoidismo congênito. Essa descrição descortina novas hipóteses para a fisiopatologia do hipotireoidismo congênito transitório e também pode contribuir para a definição do fenótipo da translocação não balanceada t(8;16)(q24.3;q22), nunca descrito anteriormente. Genetic defects resulting in deficiency of thyroid hormone synthesis can be found in about 10% of the patients with permanent congenital hypothyroidism, but the identification of genetic abnormalities in association with the transient form of the disease is extremely rare. We report the case of a boy with transient neonatal hypothyroidism that was undiagnosed in the neonatal screening, associated with extrathyroid malformations and mental retardation. The boy carries an unbalanced translocation t(8;16), and his maternal uncle had a similar phenotype. Chromosomal analysis defined the patient's karyotype as 46,XY,der(8)t(8;16)(q24.3;q22)mat,16qh+. Array-CGH with patient's DNA revealed a ~80 kb terminal deletion on chromosome 8q24.3qter, and a ~21 Mb duplication on chromosome 16q22qter. ZNF252 gene, mapped to the deleted region on patient's chromosome 8, is highly expressed in the thyroid, and may be a candidate gene for our patient's transient neonatal thyroid dysfunction. This is the first report on the association of a chromosomal translocation with the transient form of congenital hypothyroidism. This description creates new hypothesis for the physiopathology of transient congenital hypothyroidism, and may also contribute to the definition of the unbalanced translocation t(8;16)(q24.3;q22) phenotype, which has never been described before. 2013-05-22T20:33:14Z 2013-05-22T20:33:14Z 2012-11 Artigo SECCHI, Luciana A. de A. et al. Transient neonatal hypothyroidism in a boy with unbalanced translocation t(8;16). Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, São Paulo, v. 56, n. 8, nov. 2012. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302012000800017&lng=pt&nrm=iso&tlng=en>. Acesso em: 20 maio 2013. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302012000800017. http://repositorio.unb.br/handle/10482/13183 http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302012000800017 Inglês Acesso Aberto Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia - Todo o conteúdo deste periódico, exceto onde está identificado, está licenciado sob uma Licença Creative Commons (Attribution-NonCommercial 3.0 Unported (CC BY-NC 3.0)). Fonte: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_serial&pid=0004-2730&lng=pt&nrm=iso. Acesso em 20 maio 2013. application/pdf Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
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Secchi, Luciana Antunes de Almeida
Araújo, Juliana Forte Mazzeu de
Córdoba, Mara Santos
Ferrari, Íris
Ramos, Helton Estrela
Neves, Francisco de Assis Rocha
Transient neonatal hypothyroidism in a boy with unbalanced translocation t(8;16)
description Defeitos genéticos resultando em deficiência hormonal tireoidiana podem ser encontrados em cerca de 10% dos pacientes com hipotireoidismo congênito permanente, porém a identificação de anormalidades genéticas associadas à forma transitória da doença é extremamente rara. Relatamos o caso de um menino com hipotireoidismo neonatal transitório não diagnosticado no teste de triagem neonatal, associado a malformações extratireoidianas e retardo mental. O paciente é portador de translocação não balanceada t(8;16), e seu tio materno tinha fenótipo similar. A análise cromossômica definiu o cariótipo do paciente como 46,XY,der(8)t(8;16)(q24.3;q22)mat,16qh+. A análise cromossômica array-CGH com o DNA do paciente revelou deleção terminal de ~80 kb no cromossomo 8q24.3qter, e duplicação de ~21 Mb no cromossomo 16q22qter. O gene ZNF252, mapeado na região da deleção no cromossomo 8 do paciente, é altamente expresso na tireoide e pode ser um gene candidato no hipotireoidismo neonatal transitório do paciente. Esse é o primeiro relato de associação de uma translocação cromossômica com a forma transitória do hipotireoidismo congênito. Essa descrição descortina novas hipóteses para a fisiopatologia do hipotireoidismo congênito transitório e também pode contribuir para a definição do fenótipo da translocação não balanceada t(8;16)(q24.3;q22), nunca descrito anteriormente.
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