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Duplicação do gene MECP2 em meninos com deficiência intelectual

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2016.

Main Author: Costa, Marcella Motta da
Other Authors: Araújo, Juliana Forte Mazzeu de
Format: Dissertação
Language: Português
Published: 2016
Subjects:
Rett, Síndrome de
Deficiência intelectual
Saúde pública
Online Access: http://repositorio.unb.br/handle/10482/20076
http://dx.doi.org/10.26512/2016.02.D.20076
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id ir-10482-20076
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spelling ir-10482-200762019-02-25T14:31:32Z Duplicação do gene MECP2 em meninos com deficiência intelectual Costa, Marcella Motta da Araújo, Juliana Forte Mazzeu de Rett, Síndrome de Deficiência intelectual Saúde pública Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2016. A Deficiência Intelectual (DI), é um grande problema de saúde pública, visto que sua prevalência é de aproximadamente 2%-3%. Sua maior prevalência em homens se deve ao grande número de formas de DI Ligada ao cromossomo X (DILX). Essa podem ser, classificadas como sindrômicas (S-DILX) ou não-sindrômicas (NS-DILX). Uma das causas mais comuns de DILX em meninos é a duplicação do gene MECP2. Estudos anteriores relatam frequências de 1 a 15% de portadores de CNVs incluindo o gene MECP2 em coortes de meninos com DI. Este trabalho buscou rastrear a presença de microduplicações do gene MECP2 em uma população de 265 pacientes do sexo masculino, sendo 138 analisados pela técnica de qPCR e 127 pacientes provenientes do banco de dados de análise cromossômica por microarray do laboratório de Genética da UnB. Não foram identificados CNVs do gene MECP2 nos 265 pacientes estudados. A frequência de CNVs de MECP2 nesse estudo foi menor que a reportada anteriormente na literatura e sua baixa prevalência não justifica a triagem individual de alterações de número de cópias de MECP2 em meninos com DI. The Intellectual Disability (ID) is a big problem of public health, since its prevalence is approximately 1%. Its higher prevalence in men is due to the large number of forms of ID linked to the X chromosome (DILX). It can be classified as syndromic (S-DILX) or non-syndromic (NS-DILX). One of the most common causes of DILX in boys is the duplication of the MECP2 gene. Earlier studies reported frequencies from 1 to 15% of CNVs carriers including MECP2 in cohort of boys with ID. This study aimed to trace the presence of microduplications of the MECP2 gene in a population of 265 male patients, 138 analysed by qPCR technique and 127 patients from the chromosomal analysis database by microarray from the Genetics Laboratory at UnB. We have not identified none of the MECP2 gene in 265 patients studied. The frequency of CNVs from MECP2 in this study was lower than reported previously in the literature and its low prevalence does not justify the individual triage of the alteration of MECP2 number of copies in boys with ID. 2016-05-03T14:29:43Z 2016-05-03T14:29:43Z 2016-05-03T14:29:43Z 2016-02-04 Dissertação COSTA, Marcella Motta da. Duplicação do gene MECP2 em meninos com deficiência intelectual. 2016. 57 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde)—Universidade de Brasília, Brasília, 2016. http://repositorio.unb.br/handle/10482/20076 http://dx.doi.org/10.26512/2016.02.D.20076 Português Acesso Aberto A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data. application/pdf
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